属于隐性遗传疾病的有先天性闭汗性外胚叶发育不良、肠病性肢端皮炎、先天性缺甲症、鱼鳞病样红皮病、先天性鱼鳞病、营养不良性大疱表皮松解症、白化病、着色性干皮病、先天性卟啉症、弹性纤维性假黄瘤、皮肤脂肪沉着症等。这些疾病可能伴有智力发育障碍。